На свете есть множество синдром разной этиологии и с различной симптоматикой, в стороне не остались хромосомные болезни, которых частота появления среди новорожденных увеличилась.
Хромосомные болезни – это комплекс множественных врожденных пороков развития, вызываемых изменением структуры и числа хромосом, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития хромосом – это участок ДНК, который содержит в себе гены и несет определенную наследственную информацию о признаках и свойствах организма. Основным дефектом является различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно- двигательного аппарата, более выраженными нарушениями чем интеллектуальный дефект могут быть расстройства речи, эмоционально- волевой сферы и поведения [1, с. 108].
Синдром Дауна – это самая часто встречающаяся хромосомная болезнь, ее появление зависит от количественного изменения 21 первой хромосомы, т.е. в связи с неправильным делением клетки хромосом добавляется еще одна лишняя хромосома – этот процесс называется трисомия по 21 хромосоме. Встречается с частотой 1:760. Данный синдром назван в честь английского врача, впервые открывшего и изучившего его в медицинском аспекте в 1866 г [3, с. 98].
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождение парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца, а так же большую роль играет возраст матери, чем старше женщина тем больше увеличивается процент появления такого ребенка.
При синдроме Дауна изменяются не только мыслительные, когнитивные способности, но и появляются специфические особенности в физической внешности ребенка, с помощью этих особенностей можно уже во время внутриутробного развития заметить данное хромосомное заболевание.
Характерными признаками синдрома Дауна является плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, уменьшенные размер головы – микроцефалия, уплощенный затылок, узкие глазные щели, маленькие пятна по краю радужки глаза – пятна Брушфилда. Наблюдаются маленькие ушные раковины расположенные ниже обычного, что касается речевого аппарата рот находится всегда в полуоткрытом положении, это еще может говорить о том, что обычное физиологическое дыхание у данного ребенка или подростка может быть нарушено. Твердое небо высокое – готическое, часто отмечается большой бороздчатый язык – макроглосия, плоский короткий нос и большие губы, так же аномалии зуба-челюстной системы.
Наблюдаются изменения не только в лицевой области, но и всего скелета и тела, что приводит к нарушению выполнения каких-либо движений – апраксия и их координации [2, с. 125].
Психолого-педагогическая характеристика ребенка с синдромом Дауна заключается в следующем: психомоторное развитие с рождения запаздывает, это в дальнейшем влияет на появление речевой деятельности. Присутствует относительная сохранность эмоциональной сферы, дети с синдромом Дауна неплохо могут воспроизводить некоторые эмоции. Умственная отсталость у данной категории детей проявляется в различной степени и хорошо становится заметна после 2-3 лет. Дети отличаются конкретикой мышления, нарушенными вниманием и памятью. Механическая память остается более сохранной.
По отношению к другим людям в социуме они безобидны, приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют чрезмерную привязанность к своим близким и родным людям, они стараются как можно больше ухаживать за ними. Агрессивные эмоции у ребенка с синдромом Дауна моно встретить очень редко, чаще это будет зависеть от второстепенных дефектов, например такие как умственные нарушения. Для таких детей характерно позднее половое созревание и раннее появление признаков строения [3, с. 101].
В последние годы все большее внимание привлекается к вопросам ранней реабилитации детей различных нозологических категорий. Реабилитация – это комплекс медико- психолого- педагогических мероприятий, направленных на восстановление и развитие утраченных или нарушенных функций. Дети с синдромом Дауна тоже не остались без внимания в этой области. Зная, что дети эмоционально привязываются к своим родным и близким, большая роль отводится взаимодействию ребенка с матерью.
Разрабатываются семейно-центрированные модели обучения и воспитания, в которых разрабатываются направления коррекционной, реабилитационной и консультативной помощи. Эти мероприятия в значительной степени помогают преодолевать резкое снижение интеллекта, наблюдающееся у детей данной категории в определенные возрастные периоды, являются методом профилактики инвалидности и сиротства, увеличения продолжительности и качества жизни. Дети с синдромом Дауна получают раннюю помощь, посещают интегративные (инклюзивные) детские сады и школы. Их права защищает Международное и Российское законодательство [2, с. 134].
Таким образом, наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и проходить общие для всех этапы развития. По современным данным эти дети не остаются в стороне и для них создаются множество групп при детских садах и школах, также различные реабилитационные и абилитационные центры, которые оказывают не только медицинскую педагогическую помощь ребенку, но и психологическую поддержку его родителям.
