Важность УЗИ-скрининга в диагностике множественных врожденных пороков развития в первом триместре беременности

Актуальность

В большинстве стран мира врожденные пороки развития и в наши дни, несмотря на активное развитие медицины, остаются наиболее часто встречаемыми патологиями у новорожденных детей. Врожденные пороки встречаются у 15–25% детей, погибших в перинатальном периоде, у 50% детей, умерших в течение первого года жизни. Причем у 20% детей выявляются множественные пороки развития [1]. Вопросы диагностики ВПР и МВПР актуальны для всего мирового сообщества, и, в частности, для России и Пермского края. По данным мониторинга ВПР в РФ за 2011–2020 годы общая частота МВПР составила 19,72 на 10000 рождений. Отмечаются межрегиональные колебания частоты группы МВПР. За 10 лет наблюдений отмечается увеличение частоты МВПР с 17,67 до 22,77 на 10000. Доля индуцированных прерываний беременности значимо выше в группе МВПР по сравнению с изолированными ВПР (39,2% и 18% соответственно). Новорожденные с МВПР чаще рождаются с низкой массой тела, с небольшим преобладанием мужского пола (1,5М:1Ж). В структуре пороков развития чаще всего встречаются ВПР сердечно-сосудистой, костно-мышечной и нервной систем [3, с. 32-39]. Современное развитие генетики и диагностических возможностей медицины (УЗИ диагностика и другие) позволяет диагностировать в пренатальном периоде существенную часть пороков и наследственных синдромов. Пренатальная диагностика в России стала активно развиваться с 2000 г. когда в деятельность территориальных учреждений стал внедряться приказ № 457 от 20.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [4]. В настоящее время порядок пренатальной диагностики регулируется приказом Министерства здравоохранения РФ от 20 октября 2020 г. № 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология».

С целью пренатального выявления ВПР и хромосомных аномалий (ХА) в настоящее время в мире в клиническую практику внедрен скрининг в I триместре беременности по выявлению аномалий кариотипа у плода, основанный на комбинированной оценке возраста матери, ультразвуковых маркеров ХА (например, толщины воротникового пространства), – ЧСС плода и биохимического компонента – концентраций РАРР-А и свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови матери. По данным литературы, эффективность данного скрининга составляет 85–95% при доле ложноположительных результатов 5% [5].

Цели и задачи

Обосновать важность УЗИ-скрининга в пренатальной диагностике множетвенных пороков развития в первом триместре беременности.

УЗИ-скрининг на первом триместре беременности

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков, является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT)», франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка» [6].

Шейная прозрачность – толщина воротникового пространства – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом. Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР – 45 мм, максимальный – 84 мм [6].

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности используются следующие ультразвуковые признаки:

• Определение носовой кости. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
• Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости.
• Увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»).
• Умеренная тахикардия у плода [6].

Разбор результатов УЗИ-скрининга в первом триместре беременности на примере клинического случая

Описание клинического случая

Женщина, 41 год. Повторнобеременная.

Из анамнеза: миоматоз, узел по задней стенке матки, рубец на матке после Кесарева сечения по поводу первых родов. При предыдущей беременности была преэклампсия. Первичный гипотериоз, рост 158 см, предожирение. По назначению врача принимает Эутирокс 75 мг. ХВН (С1).

Во время настоящей беременности - токсикоз, угроза прерывания беременности.

Результаты первого УЗИ-скрининга.

Беременность 12-13 недель. Пол женский. ТВП 9 мм. Кость носа отсутствует. Определяется плоский профиль лица. Анасарка. ПРП - полная форма АВК.

Сердце ритмичное. Копчиково-теменной размер 65 мм.

Результаты экспертного УЗИ-скрининга.

Размеры плода пропорциональны, соответствуют 12,6 недели. ТВП 11 мм. Трикуспидальная регургитация. Гипоплазия кости носа. Определяется плоский профиль. В области шеи значительно расширено воротниковое пространство с наличием брахиогенных кист.

Пациентке было рекомендовано прерывание беременности.

Анализ клинического случая

Теменно-воротниковое пространство на 13 неделе беременности в норме составляет не более 2,8 мм. Как правило, увеличение толщины воротникового пространство может говорить о повышенной вероятности синдрома Дауна [7].

Гипоплазия костей носа у плода – это недоразвитость костных структур, длина которых значительно меньше допустимых параметров. Чаще всего гипоплазия носовых костей указывает на наличие хромосомных отклонений. Это один из признаков синдрома Дауна [8].

Результаты и обсуждение

УЗИ-скрининг в первом триместре беременности наиболее важен, поскольку позволяет диагностировать пороки развития плода на самых ранних этапах и по необходимости провести искусственное прерывание беременности без существенного вреда для матери.