Гемохроматоз печени с разбором клинического случая

Введение

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением железа в организме, что приводит к поражению печени, поджелудочной железы и других органов [1, с. 45-52]. В статье представлен разбор клинического случая пациентки с гемохроматозом печени, осложненным циррозом и портальной гипертензией [2, с. 12-18].

Материалы и методы

Пациентка, 70 лет, поступила с жалобами на боли в правом подреберье, частый жидкий стул, тошноту и рвоту желчью. Проведены лабораторные и инструментальные исследования, включая УЗИ, МРТ, КТ и биопсию печени [3, с. 67-73].

Разбор клинического случая

Больная З. 1943 г.р., длительное время предъявляла жалобы на боли в правом подреберье, частый жидкий стул, тошноту и рвоту желчью и была неоднократно консультирована гастроэнтерологом.

Из анамнеза:

В январе 2012 года при обследовании у эндокринолога был выявлен СД 2 типа. Высокий уровень ТТГ = 9,4 (N до 4). На УЗИ щитовидной железы патологии не выявлено. Было назначено соответствующее лечение: диета № 9, L-тироксин 50 мг/сут.

28.12.2012 года вновь консультирована гастроэнтерологом. Был поставлен диагноз: хронический билиарнозависимый панкреатит. Хронический калькулезный холецистит. ЖКБ. Хирургом было назначено плановое оперативное лечение. 16.01.2013 выполнена холецистэктомия. После выписки сохранялись умеренные монотонные боли в правом подреберье.

В августе 2013 года состояние ухудшилось. Боли усилились, пациентка отмечала частый жидкий стул без патологических примесей, тошноту и рвоту желчью. Пациентка находилась в отделении в инфекционной больнице и при исследовании кода ОКИ не подтвердилась.

Болезнь стала сохраняться. В БАК наблюдалось значительное повышение уровня АЛТ и АСТ (37 и 106 соответственно).

На КТ органов брюшной полости и забрюшинного пространства выявлены гепатомегалия, признаки портальной гипертензии, состояние после холецистэктомии.

29.10.2013 года вновь консультирована гастроэнтерологом. Выявлен компенсированный цирроз печени как исход гемосидероза [4, с. 89-95].

12.03.2014 г. поступила в ГЭО ПККБ с целью дообследования, купирования обострения, коррекции лечения, исключения гепатоцеллюлярной и холангиогенной карциномы, объемного процесса поджелудочной железы, толстой кишки, желудка, обследования по программе NEO.

Было проведено обследование, в ходе которого обнаружено следующее:

В БАК от 13.03.2014 г. обнаружено повышение ГГТП 33,53 см/л (7–32). Уровень щелочной фосфатазы в пределах нормы, но все-таки довольно высокий = 134,7 (N=35-141).

Уровень калия (4,25 ммоль/л), холестерина (4 ммоль/л), СРБ (0,97 мл/л), общего белка (66,8 г/л), глюкозы (5,3 ммоль/л), альфа-амилазы (55,13 см/л) в пределах нормы.

При исследовании крови на ферритин (13.03.14) обнаружено значительное повышение уровня ферритина 2373 нг/мл (N=13-150). На фоне проводимого лечения уровень ферритина несколько снизился 2114 нг/мл.

В БАК от 18.03.14 сывороточное железо = 44,67 мкмоль/л, что значительно превышает норму (6,6–26,0). ОЖСС, напротив, значительно снижена и равна 0,2 мкмоль/л при N 20,0–67,0).

На фоне лечения уровень ферритина несколько снизился и стал равен 36,63 мкмоль/л.

Антитела к вирусным гепатитам и сифилису не выявлены.

При исследовании крови на онкомаркеры 13.03.2014 выявлено повышение уровня Са-19-9 = 114,2 ед/л. (N=0,01:59). РЭА (1,62 мкг/л), Са72-4 (1,91 МЕ/л), АФП (1,44 к МЕ/л) в пределах нормы.

Антитела к Н. pylori не выявлены.

На УЗИ органов брюшной полости от 13.03.14 г. выявлены диффузные изменения в паренхиме печени и поджелудочной железы. Состояние после холецистэктомии. Холедохоэктазия.

На МРТ забрюшинного пространства от 25.12.12 выявлены признаки гемосидероза печени (фиброз).

На МРТ органов брюшной полости от 15.04.13. Печень расположена обычно, увеличена. Структура диффузно изолирующая, сигнал от паренхимы гипоинтенсивный за счет высокого содержания гемосидероза. Заключение: МР картина гепатомегалии, повышенного содержания в паренхиме печени гемосидерина, как проявление гемохроматоза печени [5].

КТ органов брюшной полости выявлена гепатоспленомегалия. Признаки портальной гипертензии.

21.03.2014 г. была выполнена диагностическая лапароскопия с биопсией печени. На париетальной и висцеральной брюшине высыпаний нет. Петли тонкой кишки не изменены, перистальтика сохранена. Печень не увеличена, диафрагмальная поверхность бугристая, край закруглен, бугристый, бледно-вишневого цвета, плотная.

По данным патогистологического исследования:

В кусочках из печени мелкоузловой цирроз, между ложными дольками широкие фиброзные прослойки. Внутриклеточная и баллонная дистрофия гепатоцитов. В цитоплазме обилие коричневого пигмента, дающего положительную окраску на железо (реакция Перлса), такой же пигмент в большом количестве в фиброзных прослойках. В фиброзных прослойках слабая лимфолейкоцитарная инфильтрация.

Результаты

1. Лабораторные данные:

• Повышение уровня ферритина (2373 нг/мл) и сывороточного железа (44,67 мкмоль/л).
• Снижение ОЖСС (0,2 мкмоль/л).
• Повышение уровня ГГТП (33,53 см/л).

2. Инструментальные данные:

• УЗИ: диффузные изменения печени и поджелудочной железы.
• МРТ: признаки гемосидероза печени, гепатомегалия.
• КТ: гепатоспленомегалия, признаки портальной гипертензии.

3. Биопсия печени:

• Мелкоузловой цирроз с фиброзными прослойками.
• Обилие гемосидерина в гепатоцитах.

Заключение

У пациентки диагностирован цирроз печени метаболического генеза (гемохроматоз) с портальной гипертензией и спленомегалией.