Синдром Жиля де ля Туретта. Причины, диагностика, лечение

Введение. По мнению многих психиатров, одним из наиболее важных направлений является изучение психиатрических сопутствующих заболеваний. Некоторые авторы предлагают концептуализировать некоторые сопутствующие заболевания как заболевания, не имеющие общей этиологической цепи. К наименее изученным сопутствующим заболеваниям относятся следующие: эпилепсия, которая может лечиться противоэпилептическими препаратами, но могут быть эффективны при лечении пациентов с синдромом Туретта. Учитывая сложность диагностики при наличии коморбидных психических расстройств диагноз синдрома поставить сложно, и учитывая сложность диагностики синдрома при наличии сопутствующих психиатрических расстройств, некоторые авторы пришли к выводу, что синдром следует рассматривать как диагноз. Авторы пришли к выводу, что диагностика и лечение синдрома Жиля де ла Туретта остаются во многом нерешенными.

Причины синдрома Туретта

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена его связь с генетическими и экологическими факторами [7]. Генетические исследования показали, что большинство случаев синдрома Туретта передается по наследству, но точный механизм наследования пока не известен [8], и не выявлено ни одного конкретного гена. Синдром Туретта может быть спорадическим и не наследуется от одного из родителей. У людей с синдромом Туретта вероятность передачи гена своим детям составляет около 50%, но синдром Туретта – это расстройство с переменной выраженностью и неполной пенетрантностью. Поэтому не у всех людей, унаследовавших эту генетическую аномалию, будут симптомы, и даже у близких родственников симптомы могут быть разной степени выраженности или вообще отсутствовать. При синдроме Туретта ген может проявляться в виде легких тиков (преходящих или хронических) или в виде обсессивно-компульсивных симптомов без тиков. Лишь у небольшого процента детей, унаследовавших этот ген, наблюдаются симптомы, требующие медицинского лечения. Считается, что пол влияет на экспрессию дефектного гена, и мужчины чаще страдают тиками, чем женщины.

Негенетические, экологические, инфекционные и психосоциальные факторы, которые не вызывают синдром Туретта, могут влиять на тяжесть синдрома Туретта [9]. Аутоиммунные процессы могут вызывать развитие и обострение тиков, и в 1998 году американские ученые из Национального института психического здоровья выдвинули гипотезу, что у группы детей ОКР тики могут развиваться в результате аутоиммунных процессов после стрептококковой инфекции. Согласно этой гипотезе, дети, отвечающие пяти диагностическим критериям, классифицируются как страдающие педиатрическими аутоиммунными нейропсихиатрическими расстройствами, связанными со стрептококковой инфекцией (PANDAS). Эта спорная гипотеза получила внимание в клинических и лабораторных исследованиях, но пока не доказана.

Считается, что тики являются результатом дисфункции корковых и подкорковых структур мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей [7]. Нейроанатомические модели объясняют вовлечение в синдром корковых и подкорковых структур мозга с нарушенной нейронной связью, а методы нейровизуализации объясняют вовлечение базальных ганглиев и лобных долей [9].

Некоторые формы обсессивно-компульсивного расстройства могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Симптомы синдрома Туретта

Первые симптомы синдрома Туретта чаще всего появляются в возрасте от 5 до 6 лет, когда родители начинают замечать странное поведение, такое как подмигивание, хмурый взгляд, причмокивание языком, частое моргание, хлопанье в ладоши и непроизвольное сплевывание. Позже, по мере прогрессирования заболевания, гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и т.д.). Могут возникать эхопраксия (повторение действий других людей) и копропраналаксия (воспроизведение агрессивных жестов). Иногда встречаются опасные тики (например, удары по голове, прикусывание губы, надавливание на глазные яблоки), и пациенты с синдромом Туретта могут нанести себе серьезные травмы.

Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта столь же разнообразны, как и моторные. Простые вокальные тики могут принимать форму повторения бессмысленных звуков или слогов, свиста, хрипа, крика, мычания или шипения. Смешиваясь с потоком речи, вокальные тики могут создавать впечатление заикания или других нарушений речи. Кашель и насморк часто распознаются как симптомы аллергического ринита, синусита или бронхита. Другие слуховые явления, связанные с течением синдрома Туретта, включают экхолалию (повторение услышанных слов), палилалию (повторение одних и тех же слов снова и снова) и копролалию (выкрикивание непристойных или нецензурных выражений). Речевые тики также могут проявляться в изменении ритма, тона, акцента, громкости и скорости речи.

Пациенты с синдромом Туретта отмечают усиление сенсорных явлений (например, ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, слезотечение в глазах) перед началом тика, они издают звуки и играют. Когда тик заканчивается, напряжение спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние (уменьшение или увеличение) на частоту и тяжесть моторных и голосовых тиков.

В большинстве случаев синдрома Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, но наблюдаются проблемы с обучением и нарушения поведения, многие из которых связаны с СГДВ. Другие нарушения поведения могут включать импульсивность, эмоциональную неустойчивость, агрессию и обсессивно-компульсивный синдром.

Существуют различные степени синдрома Туретта, которые подразделяются на четыре уровня.

Легкая степень – пациент настолько хорошо контролирует проявления заболевания, что внешние признаки синдрома Туретта не заметны окружающим. В течение болезни наблюдается короткий бессимптомный период.

Умеренная степень – гипермобильность и дисфония заметны окружающим, но способность пациента к самоконтролю относительно сохранена. В течение болезни отсутствует "просветление".

Тяжелая степень – синдром Туретта очевиден для окружающих и практически не поддается контролю.

Тяжелая степень – вокальные и моторные тики преимущественно сложные, выраженные и неконтролируемые.

Симптомы синдрома Туретта обычно достигают своего пика в подростковом возрасте, а затем могут уменьшаться или полностью исчезать по мере взросления пациента. Однако у некоторых пациентов симптомы сохраняются на протяжении всей жизни, усиливая социальную дезадаптацию.

Диагностика синдрома Туретта

Диагноз и клиническое различие между синдромом Туретта и другими нервно-психическими расстройствами основывается на результатах.

• сбора семейного анамнеза;
• физического обследования пациента;
• динамического наблюдения;
• консультации невролога, генетика и психиатра;
• инструментального обследования, такого как.
• компьютерная и магнитно-резонансная томография;
• диагностика головного мозга;
• электромиография;
• электроэнцефалография;
• электронейрография;
• анализы крови;
• клинические обследования;
• общеклинические анализы крови и анализ мочи – для определения общего состояния организма;
• биохимический анализ мочи – для определения экскреции 3-метокси-4-гидроксифенилуксусной кислоты, дофамина и норадреналина;
• молекулярно-биологический анализ – для выявления наличия полиморфных генных мутаций.

Лечение

Лечение синдрома Туретта определяется в каждом конкретном случае индивидуально, с учетом возраста пациента и тяжести симптомов. Арт-терапия, музыкотерапия и анималотерапия для детей могут оказать положительный эффект при синдроме Туретта легкой и средней степени тяжести. Важным звеном в лечении является психологическая поддержка и создание благоприятной эмоциональной атмосферы вокруг ребенка.

Во всех случаях предпочтение отдается нефармакологическим методам лечения, таким как акупунктура, сегментарно-рефлекторный массаж, лазерная рефлексотерапия и физиотерапия. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, направленная на решение возникающих эмоциональных и социальных проблем. Перспективные методы лечения синдрома Туретта включают БОС-терапию и инъекции ботулотоксина для профилактики вокальных тиков.

Фармакотерапия тиковых расстройств предполагает использование антипсихотических препаратов. Наиболее часто назначаемыми антипсихотиками являются типичные антагонисты дофамина (например, галоперидол, пимозид) и атипичные антипсихотики; нейролептики (например, рисперидон, арипипразол. палиперидон, сертиндол). Побочными эффектами нейролептиков, особенно гиперпролактинемия, являются задержка полового развития, плохое отставание в росте и снижение плотности костной ткани, особенно у детей и подростков. Однако до сих пор недостаточно научных доказательств того, что лечение антипсихотиками негативно влияет на костную ткань, оправдывающих рутинное внедрение костной денситометрии. Антипсихотических препаратов с сильным антагонистическим действием дофамин D2-рецепторов, таких как амисульпирид, рисперидон и палиперидон следует избегать у молодых пациентов. Если эти препараты выбраны для использования в лечении СНТ, важно определить исходный уровень пролактина перед началом терапии и контролировать его ежегодно

F. Sallee и др. продемонстрировали эффективность и безопасность перорального арипипразола тиков у детей и подростков с СТ в рандомизированном двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании.

В ходе исследования у одного пациента наблюдалось очень сильное улучшение, а у двух пациентов – значительное улучшение.

О серьезных нежелательных явлениях и смертельных исходах не сообщалось.

S.H. Sim, Y. Kwon объяснили следующее. Антидепрессанты вызывали маниакальные симптомы биполярного расстройства, такие как гиперактивность возбуждение, отвлекаемость и снижение потребности во сне. В конечном итоге состояние пациента улучшилось после приема арипипразола.

Альфа-2-адренергические агонисты рецепторов (например, клонидин) рекомендуются для лечения СН. Существующие данные свидетельствуют о том, что α2-антагонист должен быть препаратом первой линии выбора при лечении СН с сопутствующим СДВГ. Было проведены сравнительное исследование применения галоперидола и клонидоновых лейкопластырей у детей (5-12 лет), получавших ST в течение 4-недельного периода лечения. Был эффективен в снижении тиков клонидиновый пластырь в 81,3% (104 пациента) и 66,4% (77 пациентов) лечившихся галоперидолом.

В других странах психостимуляторы рекомендуются в качестве препаратов второй линии. В зарубежных странах психостимуляторы немедленного или длительного действия рекомендуются в качестве препаратов второй линии.

Ингибиторы обратного захвата норадреналина (атомоксетин) рекомендуются в качестве препаратов третьего ряда. 

1. Зайцев Д.Е. Синдром Жиля де ля Туретта: клиникодиагностические аспекты. Пособие для врачей. СПб.: Литография. 2012, 120 с.
2. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and manual of mental disorder (5th ed) (DSM-V). Washington, DC: APA. 2013; С. 81–83.
3. Cavanna A.E. The Gilles de la Tourette syndrom – Quality of Life Scale for children and adolescents: Development and validation of the Italian version. Behav. Neurol. 2013; 27: 95–103.
4. Itard J.M. Memoire sur quelques fontions involontaires des appareils de la locomotion de la prehension et de la voix. Arch. General Psychiatry. 1825; 8: 385–389.
5. Ludolph A.G. Tourette syndrome and other tic disorders in childhood, adolescent and adulthood. Deutsches Arzteblatt International. 2012; 109 (48): 821–882.
6. Kompoloti K. Sources of disability in Tourette syndrome: children vs. adults. Tremor Other Hyperkinet. Mov. 2015; 5: 1–5. DOI: 10.7916/D8Z60NQ2.
7. Pauls D.L., Fernandez T.V., Mathews C.A. et al. The inheritance of Tourette disorder: a review. J. Obsessive Compulsive Related Dis. 2014; 3: 380–385.
8. Robertson M.M. Attention deficit hyperactivity disorder, tics and Tourette’s syndrome: the relationship and treatment implications. A commentary. Eur. Child and Adolescent Psychiatry. 2006; 15: 1–11
9. Scharf J.M. Lack of association between SLITRK1var321 and Tourette syndrome in a large family based sample. Neurology. 2008; 70: 1495–1496.
10. Martino D. Tourette syndrome. Neurosci. Behav. Rev. 2013; 37 (6): 1040–1049.
11. Scharf J.M., Miller L.L., Gauvin C.A. et al. Population prevalence of Tourette syndrome: a systematic review and metaanalysis. Mov. Dis. 2015; 30: 221–228.
12. Debes N.M. Limited knowledge of Tourette syndrome causes delay of diagnosis. Neuropediatrics. 2008; 14: 101–105.