Речь является самым сложным моторным навыком и координируется работой порядка 100 различных мышц, в силу чего она чрезвычайно чувствительна к различным заболеваниям и патологическим процессам в головном мозге [3, c. 95]. В настоящее время на прием к логопеду, работающему в медицинском стационаре или поликлинике, приходят пациенты с широким спектром заболеваний, первичным симптомом которых нередко являются нарушения речи. В связи с чем, специалист должен иметь обширный багаж знаний об этиологии, патогенезе, методах диагностики и коррекции не только распространённых, но и редких нейродегенеративных заболеваний, являющимися одной из причин инвалидизации населения, что определяет медико-социальную значимость раннего выявления и эффективной реабилитации данной категории больных. Речевые нарушения в ряде случаев можно назвать ранними биомаркерами заболевания, но в то же время логопед должен оценивать пациента комплексно, учитывая не только состояние речи, но и прочую физиологическую и психологическую симптоматику.
Клиническая картина нейродегенеративных заболеваний разнообразна, но стоит отметить созвучность их развития и протекания. Внезапно, либо после провоцирующего фактора, у ранее здорового человека, вне зависимости от возраста, проявляется патологическая симптоматика поражения центральной нервной системы, а также внутренних органов. По мере развития заболевания проявление клинической симптоматики возрастает наряду с ухудшением состояния пациента. Без начала своевременного лечения болезнь неуклонно прогрессирует. Реабилитация должна быть непрерывной на протяжении всей жизни больного, позволяя приостановить развитие заболевания и минимизировать его симптоматику.
Паркинсонизм (П) является одним из наиболее распространённых синдромов в неврологии и подразумевает под собой наличие двигательных нарушений, схожих по своей симптоматике с болезнью Паркинсона. Дифференцировать паркинсонизм от прочих схожих синдромов позволяет наличие облигатного симптома - акинезии (гикокинезии), а также не менее чем одного классического правления - тремора покоя, ригидности и постуральной неустойчивости.
Основные неврологические проявления акинезии – замедленность, обеднение, трудности при инициации движений. Характерными в речевом плане является триада симптомов: дизартрия (гипокинетическая форма), дисфагия и дисфония. Речь пациента становится монотонной и приглушённой (брадилалия) с тенденцией к затуханию (диспросодия), иногда с временными эпизодами непроизвольного ускорения, вплоть до частичной или полной нечленораздельности (тахифемии). На состояние речевой продукции в значительной мере оказывает влияние утомляемость пациента. Лицо становится маскообразным (гипомимия), отмечается повышенное слюнотечение, гримаса плача и улыбки возникают отсроченно и так же медленно пропадают, появляется застывший взгляд и редкое мигание. Почерк пациента так же претерпевает изменения - размер букв уменьшается к концу строки (микрография), а сама строка ползёт вверх. Ригидность является первым симптомом у 30-35% больных и выражается в повышении тонуса, скованности движений частей тела.
Тремор или тремор покоя не является облигатным симптомом при паркинсонизме и встречается лишь у 50-56% больных. Обычно он начинается с одной конечности, чаще руки, с дальнейшим распространением на противоположную руку и ноги. Стоит отметить, что тремор при паркинсонизме в большинстве случаев не начиняется с головы или голосовых складок, а дрожание нижней челюсти и языка – напротив, часто встречаются в общей картине заболевания, особенно на поздних стадиях.
При неуклонном прогрессировании заболевания появляется постуральная неустойчивость. Больному сложно или практически невозможно начать движение, сложно сохранить позу. В результате возможны падения и травмы.
Расстройства психики могут быть обусловлены как течением самого заболевания, так и побочными действиями медикаментозной терапии. Когнитивные расстройства лёгкой и умеренной степени встречаются в течение первых 5 лет у подавляющего большинства больных, в степени глубокой деменции - у 15% пациентов (G. Ransmayr, 1989). У 47% больных наблюдалась депрессия, у 40% - расстройства сна, утомляемость, «потеря самоуважения» (R. Mayeux et. Al., 1986). Психические нарушения, как и расстройства речи, которые встречаются в 50-90% случаев, могут быть в числе первых симптомов заболевания [1, с. 223].
Ко времени возникновения первых типичных клинических проявлений (двигательных нарушений), 60-70% дофаминергических нейронов чёрной субстанции уже утрачено, соответственно, утрачены клетки, на которые можно производить непосредственное воздействие [4, с. 34, с. 36]. В связи с этим, во всём мире ведется поиск методов ранней диагностики заболевания. Одним из таких методов является Susceptibility Weighted Imaging (SWI), который позволяет визуализировать ткани в зависимости от их магнитной восприимчивости. В результате такой диагностики было обнаружено избыточное отложение железа в базальных ганглиях при паркинсонизме, что значительно ранее было описано J. Lhermitte (1924). Стоит отметить, что большинство исследований обнаруживают избыточное отложение железа в чёрной субстанции при БП, однако различия в его накоплении в других областях головного мозга пока остаются неясными и не до конца исследованными. Среди исследований стоит выделить научные работы, посвящённые изучению накопления железа при синдромах паркинсонизм -плюс при нейродегенеративных заболеваниях.
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (ННЖМ) - это генетически и клинически гетерогенная группа редких наследственных прогрессирующих заболеваний ЦНС с выраженным накоплением железа преимущественно в экстрапирамидной системе (хотя экстрапирамидные расстройства зачастую не всегда являются доминирующими), дающих характерную картину при нейровизуализации [2, с. 51] и характеризующиеся дистонией, паркинсонизмом и мышечной спастичностью. Частота заболеваемости в среднем составляет 3:106 человек.
Вплоть до 2001 года все формы ННЖМ относили к болезни Галлервордена-Шпатца (современное название PKAN-1, ННЖМ-1). Однако с развитием генетики и нейровизуализации были открыты и другие фенотипы нейродегенерации и гены мутации, с манифестацией преимущественно в юношеском или во взрослом [6, с. 6]. Диагностика сводится к генетическому анализу больного и его семьи, а также аппаратной диагностике на долабороторном периоде при помощи КТ и МРТ.
ННЖМ-1 (PKAN, болезнь Галлервордена-Шпатца), самая частая форма ННЖМ (35-55% в общей структуре) была описана в 1922 г. Классическая форма с манифестацией в 5-7 лет составляет порядка 90% случаев, однако, описаны и более поздние случаи проявления заболевания в 30-40 лет. С течением времени двигательные нарушения и нарушения психики (расстройства интеллекта, деменция, острый психоз) неуклонно прогрессируют. Нарушения речи характерны на протяжении всего периода течения заболевания. При позднем начале ННЖМ-1 (порядка 15% всех случаев болезни) они являются первичными, а именно: палилалия, тахилалия, дизартрия, атрофия языка, дисфагия.
Второй по частоте проявления (15-20% в общей структуре) является ННЖМ-2 (PLAN), была описана в 2006 г. Болезнь относительно рано манифестирует (в 20-30 лет) и неуклонно прогрессирует. При ННЖМ-2 отмечается наличие телец Леви, что является сближающим фактором с идиопатическим паркинсонизмом. Характерны проявления пирамидной симптоматики, когнитивные и психические нарушения, тремор, ригидность, дистония, брадикинезия, а также нарушения движения глаз, вплоть до потери зрения.
ННЖМ-3 (нейроферритинопатия) занимает менее 1% в структуре заболевания и обусловлена мутацией гена FTL. Разброс дебюта заболевания составляет 15-65 лет. В клинической картине, сходной с болезнью Гентингтона или паркинсонизмом, преобладают экстрапирамидные расстройства. Речь становится невнятной из-за дизартрии, дисфонии. Наблюдаются оралингвальная дискинезия (облизывание, жевание губ), дисфагия, затруднённое жевание. Отмечаются когнитивные расстройства, эмоциональная лабильность, расторможенность.
ННЖМ-4 (MPAN) – третья по распространённости в структуре заболевания (6-10%) и была открыта лишь в 2011 году. ННЖМ-4 обусловлена мутацией в гене C19orf12. Возраст дебюта заболевания 25 ± 10,0 лет. Речевые нарушения в виде дизартрии и нарушения ходьбы, вплоть до полной её утраты на 3-ем десятилетии, являются первыми признаками заболевания. При прогрессировании заболевания преобладают пирамидные и экстрапирамидные нарушения: атипичный паркинсонизм и дистония.
ННЖМ-5 (BPAN) – непрогрессирующая детская энцефалопатия с нейродегенерацией во взрослом возрасте - была выявлена в 2012 году, имеет редкое Х-сцепленное доминантное наследование и связана с мутацией в гене WDR45. Характерное клиническое проявление заболевания: ярко выраженная задержка моторного и особенно психоречевого развития (отсутствие речи либо единичные слова) с условной положительной динамикой вплоть до юношеского возраста и последующим регрессом с проявлением паркинсонизма, деменции, дистонии. У некоторых пациентов наблюдаются расстройства поведения в виде беспокойства и агрессии.
Ацерулоплазминемия в общей структуре заболевания встречается меньше чем в 1% случаев, связана с мутацией гена СР, с дебютом заболевания в 30-35 лет. Клиническая картина: дизартрия, орофациальная дискинезия, атаксия, когнитивные нарушения, в некоторых случаях отмечены гиперкинезы, пигментация сетчатки глаз, сахарный диабет.
Болезнь Куфор-Ракеб (паркинсонизм-9) также занимает меньше 1% в общей структуре заболевания и связана с мутацией в гене АТР12А2. Дебют заболевания в 10-22 года. Характерные симптомы заболевания: паркинсонизм, глазодвигательные расстройства, когнитивные нарушения (вплоть да деменции), психические расстройства.
FAHN связана с мутацией в гене FA2H и была выявлена в 2010 году в итальянских и албанских семьях. Данное ННЖМ является крайне редким и описано порядка 30 больных. Возраст начала заболевания 3 -11 лет. Первыми проявляются двигательные нарушения (дистония, спастичность в ногах), с прогрессирующей в дальнейшем дизартрией, атаксией, дистонией, спастическим тетрапарезом, деменцией, снижением зрения, вероятна эпилепсия.
Болезнь Вудхауса-Сакати была описана в 1983 году и связана с мутацией в гене DCAF17 [5, с. 586]. Клиническая картина проявления заболевания вариабельна: экстрапирамидная симптоматика, дизартрия (частый симптом), умственная отсталость с раннего детства, гиперкинезы сахарный диабет, глухота, алапеция (выпадение волос) и адентия (полное или частичное отсутствие зубов) [7, c. 4].
Несмотря на столь быстрый прогресс в исследовании ННЖМ, значительная часть случаев заболевания остается нерасшифрованной, а роль железа в нейродегенеративных процессах недостаточно изучена. В связи с тем, что зачастую первичной симптоматикой является речевая, одним из первых специалистов, к которому обращается пациент с еще не установленным диагнозом ННЖМ, является логопед. В ФГБНУ «Научный центр неврологии» нам удалось принять на первичном приёме и в дальнейшем продолжать речевую реабилитацию 5-ти пациентов с паркинсонизмом и накоплением железа в головном мозге, среди которых было 3 женщины и 2 мужчин в возрасте от 32 до 63 лет. Все пациенты имели дизартрию от лёгкой до умеренной степени выраженности, а также дисфагию лёгкой степени. Всем больным проводили комплексное логопедическое обследование на момент госпитализации и при выписке, в результате которого мы разрабатывали персонифицированную систему логопедической реабилитации. В связи с тем, что наши пациенты проживали не в Москве, нами был разработан и апробирован дистанционный курс коррекционных занятий для пациентов и рекомендации для их родственников.
Следует помнить, что каждый практикующий логопед может столкнуться с редкими формами речевых нарушений у пациентов нейродегенеративного профиля. Необходимо обобщить и структурировать полученные знания, а также продолжать исследования в поиске отличительных языковых черт, связанных с развитием нейродегенеративных заболеваний. Диагностика на ранних этапах заболевания помогает начать своевременною медикаментозную терапию и разработать индивидуальную программу реабилитационных воздействий, что в большинстве случаев значительно снижает риск развития патологической симптоматики. Таким образом, раннее включение речевого специалиста в диагностический и реабилитационный процесс значительно улучшает качество жизни пациентов и снижает выраженность проявлений и осложнений при столь редком прогрессирующем заболевании.
.png&w=640&q=75)
